Dilema diagnostik: Wanita memiliki kromosom XY saudara kembarnya – tetapi hanya ada dalam darahnya
Pasien: Seorang wanita berusia 35 tahun di Brasil
Gejalanya: Wanita itu dirujuk ke rumah sakit setelah mengalami keguguran pada usia kehamilan tujuh minggu. Menjelang kunjungan ke rumah sakit, dokter kandungan wanita tersebut memutuskan untuk memeriksa kromosom pasien untuk melihat apakah ada alasan genetik yang mendasari keguguran tersebut.
Kariotipe atau profil kromosom yang paling umum pada wanita adalah 46,XX. Angka 46 menunjukkan 23 pasang kromosom di setiap sel. Dua di antaranya adalah kromosom seks, yang biasanya XX untuk wanita dan XY untuk pria. Namun, tes menunjukkan bahwa kariotipe sel darah pasien adalah 46,XY – kariotipe khas untuk pria.
Apa yang terjadi selanjutnya: Di rumah sakit, dokter melakukan dua tes darah tambahan dan memerintahkan tes lebih lanjut untuk memeriksa kromosom lain di tubuh wanita tersebut. Kariotipe sel kulitnya adalah 46,XX.
Dokter kemudian melakukan pemeriksaan fisik terhadap pasien. Ciri-ciri yang terlihat adalah perempuan, dan tidak ditemukan kelainan pada alat kelamin atau sistem reproduksinya. Produksi hormonnya juga dalam batas normal. Saat remaja, perkembangan seksualnya normal, katanya kepada dokter, dengan menstruasi teratur yang dimulai saat ia berusia 13 tahun. Tidak ada insiden kesehatan yang tidak biasa dalam riwayat kesehatannya, dan dia adalah orang pertama di keluarganya yang diuji untuk mengetahui potensi kelainan genetik, tulis para dokter di sebuah laporan menggambarkan kasusnya.
Diagnosanya: Dokter mengidentifikasi kondisinya sebagai chimerismedi mana tubuh mengandung setidaknya dua set DNA berbeda di sel yang berbeda.
Hal ini terkadang bisa terjadi setelah a transfusi darah atau transplantasi organdi mana satu orang menerima jaringan (dan DNA) dari individu lain. Tapi chimerisme juga bisa terjadi secara alami, ketika beberapa sel telur yang telah dibuahi menyatu di dalam rahim untuk menghasilkan satu janin, atau ketika sel dan DNA mereka “diperdagangkan” di dalam rahim. Pertukaran ini dapat terjadi antara ibu dan embrio, dan terkadang antara bayi kembar yang berbagi plasenta yang sama atau yang masing-masing plasenta berinteraksi dengan cara tertentu.
Pasien dalam kasus ini mempunyai saudara kembar. Ketika para dokter menganalisis sampel dari saudara laki-laki dan orangtua perempuan tersebut, mereka menemukan varian genetik pada sel darah XY saudara kembar tersebut yang cocok dengan yang ada dalam darah pasien. Mereka menyimpulkan bahwa selama perkembangan janin, wanita tersebut telah memasukkan DNA kembarannya ke dalam sel darahnya sambil tetap menyimpan salinan DNA berbeda dengan kromosom XX di seluruh jaringan tubuhnya.
“Ada proses transfusi yang kami sebut transfusi feto-janin,” Dr.Gustavo Arantes Rosa Macielsalah satu penulis laporan dan seorang profesor di Fakultas Kedokteran Universitas São Paulo, mengatakan Berita BBC Afrika (diterjemahkan dari bahasa Perancis). “Suatu saat, pembuluh darah dan arteri kedua anak itu terjalin di tali pusar.”
Hasilnya: Sekitar 11 bulan setelah pasien mengalami keguguran dan setelah dia menyelesaikan tes di rumah sakit, wanita tersebut hamil lagi. Sebagai tindakan pencegahan akibat keguguran sebelumnya, dokter meresepkan suplemen hormon progesteron untuk diberikan melalui vagina selama kehamilan. Tidak ada komplikasi, dan dia melahirkan anak laki-laki yang sehat.
Apa yang membuat kasus ini unik: Dalam kebanyakan kasus orang dengan chimerisme yang melibatkan kromosom seks, kondisi mereka membawa masalah fisik atau reproduksi yang besar. Ini adalah contoh chimerisme darah lengkap pertama yang diketahui pada seorang wanita yang memiliki ciri-ciri khas wanita, tidak memiliki masalah kesehatan dan dapat hamil. Kasus ini menunjukkan bahwa chimerisme pada manusia tidak serta merta menjadi penghalang reproduksi.
Ini juga merupakan kasus pertama dalam literatur medis dimana seorang pasien menjadi chimera di dalam rahim melalui darah kembarannya, menurut laporan tersebut.
Dan yang perlu diperhatikan, bahkan tes kariotipe untuk mengidentifikasi kondisi wanita tersebut jarang dilakukan. Ini bukan bagian dari kunjungan medis standar. Oleh karena itu, tidak diketahui seberapa umum individu membawa anomali kromosom tersembunyi, dan akibatnya insiden chimerisme darah kemungkinan besar tidak dilaporkan, tulis para penulis. Memang benar, penelitian menunjukkan bahwa jenis variasi kromosom lainnya, seperti memiliki kromosom seks ekstrajuga kurang dilaporkan.
Untuk kasus medis yang lebih menarik, lihat kami Arsip Dilema Diagnostik.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk memberikan nasihat medis.
