Hannah Dixon
Wakil reporter anu editor
Bagi sebagian orang, pengalaman sistem medis adalah kisah. Tetapi alih -alih kisah petualangan dan tindakan, itu adalah 'pengembaraan diagnostik' yang sangat menyebalkan.
Penyakit autoimun dan autoinflamasi sering kronis, berulang dan sulit diobati. Perkiraan menunjukkan sekitar empat hingga lima persen orang Australia terkena dampak masalah ini. Bahkan penyakit yang relatif umum memiliki tingkat diagnostik sekitar 20 persen.
Ini berarti bahwa bagi banyak orang, mendapatkan diagnosis yang jelas sulit. Mereka dibiarkan memantul di antara spesialis yang berbeda, mengobati gejala alih -alih akar penyebab kondisi mereka – menggunakan obat -obatan intens seperti steroid untuk mengelola efek samping.
Beberapa kondisi sangat jarang atau resisten pengobatan sehingga bahkan setelah didiagnosis orang dibiarkan dalam limbo setelah banyak intervensi medis.
Di situlah Associate Professor Simon Jiang memasuki cerita.
Sebagai pemimpin kelompok dari laboratorium kedokteran dan autoimunitas (PMA) yang dipersonalisasi di Universitas Nasional Australia, Jiang memahami korban perjalanan ini pada pasien.
“Dalam banyak keadaan, diagnosis yang jelas bisa sulit,” katanya.
“Lebih buruk lagi, untuk pasien yang hidup dengan penyakit autoimun, efek samping pengobatan bisa seburuk penyakit itu sendiri.”
Jiang's Lab mengambil pendekatan obat yang dipersonalisasi – mendapatkan akar penyebab di balik penyakit seperti lupus erythematosus sistemik, penyakit radang usus, penyakit ginjal kronis dan rheumatoid arthritis. Pendekatannya adalah yang pertama di Australia.
“Dengan memahami penyebab penyakit yang unik seseorang, kami berusaha memberikan diagnosis dan perawatan yang dipersonalisasi, yang berpotensi mengarah ke hasil yang lebih baik untuk setiap pasien,” jelasnya.
“Keahlian klinis saya dalam penyakit autoimun memungkinkan saya untuk menjembatani kesenjangan antara penelitian dan perawatan pasien, menerjemahkan temuan kami ke dalam perawatan yang efektif untuk pasien.”
Mulailah dari sumbernya
Perawatan di lab Jiang dimulai dengan DNA masing -masing pasien. Setelah sekuensing genom, Jiang dapat memetakan variasi tingkat genetik untuk mencoba menemukan sumber varian genetik di belakang penyakit pasien.
Menemukan sumber dapat membantu dengan diagnosis dan, dalam kasus -kasus tertentu, mengembangkan perawatan yang dipersonalisasi potensial yang mengobati masalah pada tingkat genetik. Perawatan terapi ini telah terbukti menargetkan masalah dengan lebih baik dengan berkurangnya efek samping.
Sampai saat ini, program kedokteran yang dipersonalisasi di John Curtin School of Medical Research telah mengurutkan genom lebih dari 1.100 orang.
Mereka juga telah menemukan mekanisme penyakit baru yang belum pernah dilihat dari varian gen langka yang menyebabkan lupus, dermatomiositis, dan penyakit ginjal.
Bagi Jiang, ini adalah bagian dari hadiah itu sendiri.
“Saya menemukan hampir setiap aspek pekerjaan saya sangat menarik,” katanya.
“Di sisi laboratorium, ada aliran penemuan yang konsisten – wawasan baru tentang fungsi kekebalan tubuh dan proses biologis, menemukan varian gen baru dengan konsekuensi yang mengejutkan.
“Di sisi klinis, saya masih kagum dan bersemangat bagaimana kami dapat menerjemahkan penemuan laboratorium kami menjadi cara yang efektif untuk membantu orang dengan penyakit kekebalan tubuh secara langsung.”
Membimbing orang-orang di pengembaraan medis mereka menuju kesehatan yang lebih baik mungkin terdengar menegangkan tetapi Jiang mengatakan keluarganya, hasratnya untuk pekerjaannya dan apresiasi seperti penikmatnya untuk batang protein yang baik membuatnya terus berjalan.
“Saya telah menemukan bahwa keseimbangan itu penting di mana -mana, dan semakin besar tekanan kerja,” kata Jiang.
“Ini berlaku untuk bagaimana Anda mendekati masalah, menangani kesulitan, bercita -cita untuk mencapai hal -hal dan mengelola diri Anda dan hal -hal di sekitar Anda.
“Dalam banyak hal, paling baik dienkapsulasi oleh gagasan 'rata-rata emas', yang merupakan panduan yang secara mengejutkan efektif untuk menavigasi tuntutan karier saya yang sering kali stres.”
Bagi mereka yang ingin memulai perjalanan penelitian medis mereka sendiri nasihatnya serupa – menemukan hasrat Anda akan membawa Anda jauh.
“Bermotivasi oleh hal -hal yang Anda sukai dan tetap fokus pada apa yang sedang Anda upayakan,” katanya.
“Jika Anda menyukai apa yang Anda lakukan, tidak hanya itu akan memberi Anda peluang terbaik untuk kepuasan kerja, tetapi Anda kemungkinan akan unggul dalam hal itu.”
Perubahan transformatif
Remaja Grace Campell bersentuhan dengan Jiang dan timnya pada saat yang sulit dalam hidupnya.
Ketika dia berada di tahun 8, dia mulai mengalami masalah yang tiba -tiba yang tidak dapat dijelaskan dengan visinya. Grace, yang berusia 14 tahun pada saat itu, khawatir bahwa apa pun yang menyebabkan masalahnya dapat menyebabkan kebutaan permanen.
“Mataku sedang bermain dalam arti bahwa ada titik -titik hitam besar di mana -mana,” katanya.
“Dan kemudian itu menuruni perjalanan hanya hal -hal kekebalan tubuh seperti masalah kulit dan yang lainnya, dan obat -obatan yang panjang.
“Ada perjalanan panjang steroid, yang menurut saya tidak ideal untuk setiap gadis muda … Saya akan mengalami kenaikan berat badan dan emosi yang intens – sangat bahagia atau sangat sedih – dan memiliki hot flashes.”
Sementara dokter bingung atas apa yang menyebabkan gejalanya, Grace diberitahu untuk tidak bermain olahraga atau melakukan apa pun yang akan meningkatkan tekanan darahnya terlalu banyak. Dia juga harus meluangkan waktu keluar dari sekolah untuk menghadiri janji dokter dan melakukan perjalanan ke Sydney untuk perawatan dua minggu.
Ibu Grace juga melihat dampak emosional dari perubahan tiba -tiba “di dunia petugas medis”.
“Dia merasa aneh di kulitnya sendiri,” ibunya menjelaskan. “Pada 14 dan 15, itu pergi ke sekolah dan pergi, aku merasa berbeda. Aku tidak mengerti apa yang terjadi.”
“Kami tidak ingin pergi, yah, ini obat yang telah kami berikan, dan kami akan duduk sampai kami diberitahu sebaliknya.”
Keluarga itu dirujuk ke lab Jiang, di mana Grace merasa dia dianggap serius.
“Rasanya jauh lebih personal dan lebih banyak lagi, 'kami benar -benar akan sampai ke dasar ini demi Anda',” kata Grace.
“Kamu tidak merasa seperti kamu datang dengan banyak gejala. Dan kemudian, sebanyak itu masih berusaha menyatukan teka -teki itu, tujuanmu sebenarnya dirawat.”
Grace sekarang merasa “stabil” dan orang tuanya senang dengan kemajuan laboratorium Jiang.
“Pekerjaan Simon sebenarnya benar -benar menargetkan masalah ini dan benar -benar masuk ke lapisan untuk mencoba menemukan apa masalahnya,” kata ayahnya.
“Kami melihat banyak hal yang tidak diketahui … dan kemungkinan hasilnya adalah kebutaan.
“Tapi kami yakin dengan pekerjaan Simon bahwa kami sebenarnya berada di jalan yang akan melihatnya tidak menjadi buta, dan itu apresiasi dengan modal A.”
