Saat model bahasa belajar menafsirkan kata-kata dalam sebuah kalimat, Model Bahasa protein mempelajari bagaimana asam amino bekerja sama dalam protein
Konstantina Tzavella, yang menggunakan kecerdasan buatan dalam penelitiannya untuk lebih memahami bagaimana mutasi genetik mempengaruhi fungsi protein dalam tubuh kita, mempertahankan gelar PhD di Vrije Universiteit Brussel (VUB). Penelitiannya, yang dilakukan dalam proyek interdisipliner VUB/UZ Brussel TumorScope dan VUB/ULB (IB)2 Interuniversity Institute of Brussels, memberikan pencerahan baru tentang bagaimana model AI modern dapat berkontribusi dalam memprediksi perubahan terkait penyakit pada DNA kita.
Mutasi, perubahan kecil pada materi genetik kita, menjadi dasar evolusi tetapi juga dapat menyebabkan penyakit seperti kanker. Namun dampak dari hampir 98 persen mutasi pada manusia masih belum diketahui. “Kami tahu bahwa mutasi memainkan peran penting dalam kesehatan dan penyakit”, kata Tzavella, “namun memperkirakan dampaknya masih merupakan tantangan besar.” Dan itulah tepatnya yang menjadi fokus penelitiannya.
Dalam gelar PhD-nya, Tzavella membandingkan metode berkinerja terbaik yang ada dengan model generasi baru yang terinspirasi oleh teknologi model bahasa, mirip dengan cara ChatGPT belajar memahami bahasa. Apa yang disebut “Model Bahasa Protein” (pLM) ini mempelajari hubungan antara asam amino, bahan penyusun protein, dengan cara yang sama, dan oleh karena itu dapat memprediksi bagaimana mutasi mengubah struktur dan fungsi protein.
“Sama seperti model bahasa yang belajar menafsirkan kata-kata dalam sebuah kalimat”, jelasnya, “pLM mempelajari bagaimana asam amino bekerja sama dalam suatu protein.” Mereka membuka jalan baru untuk mengungkap interaksi genetik yang kompleks.
Salah satu tantangan utamanya adalah memahami epistasis, interaksi antara banyak mutasi yang seringkali menghasilkan efek yang tidak terduga. Sebagian besar metode yang ada hampir tidak dapat memprediksi interaksi ini, namun pLM tampaknya memberikan hasil yang lebih baik. Dengan membatasi pLM dengan informasi evolusi, Tzavella mengembangkan model komputasi baru yang tidak hanya berkinerja lebih baik dalam memprediksi efek mutasi tetapi juga dapat diterapkan dalam konteks klinis, seperti mengidentifikasi mutasi yang mendorong pertumbuhan kanker.
“Hasil kami menunjukkan bahwa metode berbasis pLM tidak hanya kuat namun juga lebih fleksibel”, kata Tzavella. “Mereka tidak terlalu bergantung pada pengetahuan biologis yang ada dan dapat menghasilkan wawasan baru mengenai gen yang tidak diketahui.”
Oleh karena itu, penelitiannya mewakili langkah penting menuju prediksi risiko genetik yang lebih andal dan pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana AI dapat memperkuat penelitian biomedis.
Tzavella, berasal dari desa pesisir Yunani Akrata, belajar Teknik Listrik dan Komputer di Athena dan memperoleh gelar master di bidang Teknik Biomedis di Paris. Setelah beberapa tahun pengalaman di industri farmasi, ia memilih untuk kembali ke dunia sains. “Kembali ke dunia akademis adalah lompatan ke hal yang tidak diketahui”, katanya. “Saya ingin membangun jembatan antara teknologi dan kedokteran, antara data dan kesehatan manusia.”
Dengan gelar PhD di Vrije Universiteit Brussel, Konstantina Tzavella memberikan kontribusi berharga bagi masa depan pengobatan yang dipersonalisasi—masa depan di mana AI dan biologi semakin saling terkait.
Informasi lebih lanjut
Konstantina Tzavella: Konstantina.Tzavella@vub.be +33 768 352 522 (En)
Wim Vranken wim.vranken@vub.be +32 488 11 37 27 (Nl)
