Dilema diagnostik: Lesi otak menyebabkan seorang wanita tertawa tanpa kegembiraan seumur hidupnya
Pasien: Seorang wanita berusia 31 tahun
Gejalanya: Wanita tersebut mengunjungi klinik karena dia sudah lama mengalami ledakan tawa yang tak terkendali, yang oleh dokter digambarkan sebagai “keajaiban” pada saat itu. sebuah laporan dari kasusnya. Menurut pasien, dia telah mengalami ledakan tawa yang tidak disengaja ini sejak bayi, namun kondisinya belum pernah diselidiki atau didiagnosis secara formal.
Wanita tersebut mencatat bahwa, ketika dia masih kecil, setiap episode akan berlangsung beberapa menit dan terjadi lebih sering – sekitar enam atau tujuh kali sehari, dan terkadang saat dia sedang tidur. Orang tuanya tidak menyadari bahwa tawa itu berada di luar kendalinya. Sebaliknya, mereka mengira tawanya disengaja dan akan memintanya untuk berhenti, lapor pasien tersebut. Seiring bertambahnya usia, tawanya menjadi lebih pendek dan lebih jarang terjadi.
Apa yang terjadi selanjutnya: Sebelum pasien berkunjung ke klinik, MRI dan electroencephalography (EEG) otaknya tidak menunjukkan kelainan. Namun, ketika dokter memeriksa video saat dia tertawa, mereka menemukan bahwa video tersebut sangat mirip kejang gelastik. Jenis kejang ini biasanya memicu tawa, cekikikan, atau seringai yang tidak terkendali, namun bisa juga menyebabkannya mendengus, bergumam, atau menampar bibir. Namanya diambil dari kata Yunani yang berarti tertawa (“gelastikos“).
Kejang gelastik biasanya bersifat fokal, artinya disebabkan oleh aktivitas listrik abnormal di satu bagian otak tertentu. Pada MRI kedua, dokter menemukan area kelainan di hipotalamusstruktur kunci untuk pemeliharaan homeostatis. Kelainan tersebut berukuran lebar sekitar 0,2 inci (5 milimeter).
Diagnosanya: Mereka mengidentifikasi lesi tersebut sebagai a hamartoma hipotalamuslesi nonkanker yang terjadi selama perkembangan janin. Kejang gelatik yang memicu ledakan tawa yang tidak disengaja, di mana individu menyadari tindakannya namun tidak dapat mengendalikannya, merupakan ciri khas dari lesi ini. Alasan pasti mengapa lesi ini memicu cekikikan belum sepenuhnya dipahami.
Perawatan: Pasien sebelumnya telah mengonsumsi obat anti kejang dengan dosis percobaan levetiracetam Dan lamotriginyang digunakan untuk mengobati epilepsi, tanpa efek apa pun. Karena episodenya tidak parah, wanita tersebut memutuskan tidak ingin berobat.
Dia tidak mengalami masalah perilaku atau kognitif lainnya dan tingkat keparahan serta frekuensi serangannya telah menurun seiring berjalannya waktu, sehingga dokter di klinik tersebut memutuskan bahwa tidak diperlukan perawatan tambahan.
Apa yang membuat kasus ini unik: Hamartoma hipotalamus jarang terjadi, namun jika terjadi, biasanya disertai dengan gangguan kognitif dan perilaku. Pada anak-anak, pertumbuhan tersebut dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan atau memicu timbulnya pubertas dini, karena hipotalamus membantu mengatur hormon. Pasien yang mengalami kejang gelastik yang dipicu oleh lesi ini sering kali mengalami bentuk epilepsi yang lebih parah dan mengalami jenis kejang lain di kemudian hari.
Kasus yang dialami wanita ini sangat tidak biasa karena gejalanya secara alami menurun hingga ke tingkat yang dapat dikendalikan. Hasil jinak dari epilepsi yang terkait dengan hamartoma hipotalamus, “sepengetahuan kami, belum pernah dilaporkan sebelumnya,” tulis para dokter.
Untuk kasus medis yang lebih menarik, lihat kami Arsip Dilema Diagnostik.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk memberikan nasihat medis.
