Pasien: Seorang anak laki-laki berusia 12 bulan di Portugal
Gejalanya: Sesaat setelah memakan berbagai jenis ikan, anak tersebut akan mencium bau ikan busuk yang keluar dari tubuhnya. Baunya sangat berbahaya dan menyengat, terutama di sekitar kepala dan tangannya. Dia berumur 10 bulan saat pertama kali hal ini terjadi. (Anak tersebut mendapat ASI eksklusif saat masih bayi dan mulai mengonsumsi makanan padat pada usia 7 bulan.) Ibunya untuk sementara memberinya pola makan tanpa ikan, namun setelah dia memasukkan kembali ikan ke dalam makanannya dua bulan kemudian, baunya kembali muncul.
Diagnosanya: Dokter menduga anak tersebut menderita kelainan metabolisme langka yang disebut trimetilaminuriajuga dikenal sebagai “sindrom bau ikan,” di mana napas, air liur, keringat, dan urin berbau seperti ikan yang membusuk. Ikan busuk mendapatkan bau khasnya dari molekul yang disebut trimetilamina, dan tubuh manusia memproduksi trimetilamina dari makanan kaya nitrogen, seperti ikan. Enzim yang disebut monooksigenase yang mengandung flavin 3 (FMO3) memecah trimetilamina dalam tubuh, mengubahnya menjadi senyawa trimetilamina N-oksida yang tidak berbau. Namun jika enzim tersebut tidak bekerja sebagaimana mestinya, trimetilamina akan menumpuk di dalam tubuh dan dapat membuat seseorang mengeluarkan aroma ikan yang busuk dan busuk.
Seorang dokter anak metabolik melakukan analisis molekuler terhadap gen FMO3 anak tersebut, yang membuat enzim FMO3, dan menemukan kombinasi varian genetik yang dapat mengganggu produksi enzim tersebut, yang menyebabkan jenis trimetilaminuria ringan atau sementara.
Perawatan: Para dokter merekomendasikan agar orang tua anak tersebut memasukkan kembali ikan ke dalam makanan anak mereka sedikit demi sedikit dan mereka mengatasi bau yang tertinggal dengan sabun berpH rendah, yang dapat mengurangi bau badan. Seiring waktu, bau busuk setelah makan ikan melemah. Saat anak tersebut berusia 19 bulan, ia sudah makan ikan lima atau enam kali seminggu tanpa mengalami gejala bau apa pun setelahnya, dan gejala tersebut belum kembali lagi saat ia berusia 3 tahun.
Apa yang membuat kasus ini unik: Tidak ada pengobatan atau obat untuk trimetilaminuria; penyebab utamanya adalah genetik, dan pada orang dewasa kondisi ini sering kali bersifat kronis. Dalam kasus ini, serangan trimethylaminuria sementara yang dialami anak tersebut kemungkinan besar dibentuk oleh kombinasi beberapa faktor, termasuk varian gen FMO3 yang diturunkan dan ketidakdewasaan metabolismenya, tulis dokter dalam laporan tersebut.
Seiring dengan semakin matangnya sistem metabolisme anak tersebut, enzim FMO3 meningkatkan kemampuannya untuk memecah trimetilamina. Kasus anak-anak ini dan kasus lainnya menunjukkan bahwa penyebab trimetilaminuria lebih beragam dari yang diperkirakan sebelumnya dan bahwa tingkat keparahan kelainan ini bervariasi, menurut laporan tersebut.
Trimethylaminuria adalah kelainan yang jarang terjadi, hanya dengan a beberapa ratus kasus dijelaskan dalam literatur medis. Namun, kondisi ini mungkin kurang terdiagnosis, karena penderita trimetilaminuria sering mengaitkan gejalanya dengan kebiasaan kebersihan pribadi dan tidak mencari perawatan medis karena bau yang tidak biasa tersebut.
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk memberikan nasihat medis.
