Gen Neanderthal dapat menjelaskan gangguan di mana otak menonjol keluar dari tengkorak
Neanderthal Bahwa yang dibantah dengan nenek moyang kita mungkin telah meneruskan DNA yang menyebabkan beberapa orang mengembangkan kondisi yang berpotensi fatal di mana otak menonjol keluar dari tengkorak, sebuah studi baru menemukan.
Gangguan, yang dikenal sebagai Chiari Malformation Type I, mempengaruhi bagian bawah otak kecil, bagian otak yang membantu mengendalikan gerakan. Pada orang dengan kondisi ini, otak kecil menonjol melalui lubang di dasar tengkorak dan ke tulang belakang. Gejala mungkin termasuk sakit kepala, nyeri leher dan pusing, dan jika terlalu banyak otak menggembirakan, bisa berakibat fatal.
Dalam kasus ringan, gejalanya dapat diobati dengan pelemas otot, sedangkan pada kasus yang parah, dokter dapat mengobati kondisi dengan menghilangkan potongan tulang dari otak atau vertebra, Mark Collardseorang paleoanthropologist di Simon Fraser University di British Columbia, mengatakan kepada Live Science.
Ditemukan pada tahun 1800 -an oleh ahli patologi Austria Hans Chiari, gangguan ini dianggap mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000 orang. Namun, penelitian pencitraan baru -baru ini menunjukkan bahwa itu mungkin secara signifikan lebih umum, berpotensi terjadi pada lebih dari 1 dari 100 orang – hanya saja sebagian besar kasus luput dari pemberitahuan karena mereka tidak memanifestasikan gejala besar, kata Collard.
Chiari Malformasi Tipe 1 terjadi ketika tulang oksipital di belakang tengkorak seseorang tidak cukup besar untuk menahan otak dengan benar, membuat bagian yang menggembung menjadi terjepit. Namun, masih belum pasti apa yang menyebabkan tulang oksipital menjadi sangat kecil.
Di sebuah Studi 2013para ilmuwan mengusulkan bahwa kondisinya adalah konsekuensi Perantara Antara Neanderthal dan manusia modern di Eurasia. Penelitian sebelumnya menemukan pencampuran seperti itu menyebabkan genom dari semua non-Afrika mengandung 1,5% hingga 2% Neanderthal DNA.
Tengkorak manusia modern adalah globular, dengan bagian belakang tengkorak yang bulat, sedangkan tengkorak Neanderthal relatif memanjang, dengan bagian belakang tengkorak yang lebih sudut. Studi 2013 menyarankan DNA Neanderthal dapat memengaruhi perkembangan tengkorak manusia modern, yang mengarah pada ketidakcocokan antara ukuran dan bentuk otak dan tengkorak – terutama basis tengkorak.
Untuk mengeksplorasi ide ini, studi baru memeriksa 3D CT scan dari tengkorak 103 orang yang masih hidup – 46 dengan gangguan, dan 57 tanpa. Para peneliti membandingkan tengkorak ini dengan delapan tengkorak fosil kerabat dekat manusia modern, termasuk Neanderthal, Man Heidelbergensis, Peringatan pria dan prasejarah Homo sapiens.
Penulis utama belajar Kimberly Plompseorang ahli osteologi di Universitas Filipina Diliman, dan rekan -rekannya menemukan bahwa tengkorak manusia modern dengan kekacauan ini lebih mirip bentuknya dengan Neanderthal daripada orang tanpa malformasi. Semua tengkorak fosil lainnya lebih mirip dengan manusia modern tanpa gangguan.
“Penelitian kami mungkin berarti kami selangkah lebih dekat untuk mendapatkan pemahaman yang jelas tentang rantai sebab akibat yang menimbulkan malformasi Tipe 1 Chiari,” kata Collard, rekan penulis dalam penelitian ini. “Dalam kedokteran, seperti dalam ilmu -ilmu lain, mengklarifikasi rantai kausal adalah penting. Semakin jelas seseorang dapat tentang rantai sebab akibat yang menghasilkan kondisi medis, semakin besar kemungkinan untuk dapat mengelola, atau bahkan menyelesaikan, kondisi tersebut.”
Collard menekankan temuan ini tidak secara pasti membuktikan hubungan antara gangguan ini dan gen neanderthal. “Penelitian ilmiah jarang, jika pernah, secara meyakinkan berdasarkan satu studi,” katanya.
Pekerjaan di masa depan dapat menganalisis lebih banyak tengkorak, terutama yang fosil, kata Collard. Para peneliti juga dapat fokus pada pengumpulan data dari Afrika. “Apa yang kita ketahui tentang terjadinya DNA Neanderthal di kumpulan gen manusia yang hidup menunjukkan bahwa kita harus mengharapkan prevalensi yang lebih tinggi dari malformasi Chiari Tipe 1 di Eropa dan Asia daripada di Afrika,” kata Collard.
Jika penelitian di masa depan mengkonfirmasi hubungan antara gen Neanderthal dan gangguan ini, “maka mungkin masuk akal untuk menambahkan skrining untuk gen tersebut ke penilaian kesehatan anak usia dini,” kata Collard. Dengan begitu, orang-orang dengan risiko lebih tinggi dari rata-rata mengembangkan chiari malformasi Tipe 1 dapat diidentifikasi dan kemudian dipantau dan dikelola oleh para profesional kesehatan.
Para ilmuwan merinci temuan mereka 27 Juni di jurnal Evolusi, Kedokteran, dan Kesehatan Masyarakat.
Kuis Neanderthal: Seberapa banyak yang Anda ketahui tentang kerabat terdekat kami?
