'Memori Epigenetik' dapat membantu menjelaskan mengapa PCOS cenderung berjalan dalam keluarga
Para ilmuwan mungkin satu langkah lebih dekat untuk memahami mengapa Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) cenderung berjalan dalam keluarga.
Penelitian baru, yang disajikan 1 Juli pada Pertemuan Tahunan ke -41 Masyarakat Reproduksi dan Embriologi Manusia Eropa di Paris, menunjukkan bahwa “gangguan” dalam cara gen dihidupkan dan dimatikan dapat meningkatkan kemungkinan pengembangan PCOS. Perubahan “epigenetik” ini mengubah aktivitas gen tanpa mengubah kode yang mendasari DNA, tetapi mereka juga dapat diturunkan melalui keluarga.
Secara teori, penelitian ini mengisyaratkan jalan potensial untuk mencegah PCOS.
Jika seseorang sedang menjalani Fertilisasi in vitro (IVF)misalnya, “ini merusak [epigenetic] Penanda dapat diidentifikasi dalam embrio dan diubah sebelum ditanamkan pada orang hamil, mencegah PCOS diteruskan ke keturunan masa depan, ” Sherry RossDewan bersertifikat OB/GYN di Pusat Kesehatan Providence Saint John di Santa Monica, California, mengatakan kepada Live Science dalam email.
Namun, “penelitian lebih lanjut perlu dilakukan dalam embrio manusia untuk memahami jika ini adalah intervensi yang aman dan layak,” tambahnya.
Memahami pewarisan PCOS
PCOS adalah kondisi hormon yang mempengaruhi 6% hingga 13% wanita usia reproduksi, menurut Organisasi Kesehatan Dunia (SIAPA). Banyak kasus – hingga 70% – tidak terdiagnosis di seluruh dunia. Gejala umum termasuk kista ovariumpenambahan berat badan, botak atau rambut yang menipis di kepala, kelebihan rambut di wajah atau tubuh, jerawat, infertilitas, dan periode tidak teratur atau berat.
Terkait: Obat malaria dapat mengobati akar penyebab PCOS, petunjuk studi awal
Bersamaan dengan gejala yang sering melemahkan ini, orang dengan PCOS juga lebih cenderung mengembangkan berbagai kondisi lain, termasuk tekanan darah tinggi, diabetes tipe 2 dan kanker endometrium, mencatat WHO.
Diketahui bahwa PCOS memiliki komponen genetik yang kuat, kata Sydney Changmitra pendiri dan direktur medis CCRM Fertility of Austin.
Di Studi keluarga kembar Belandamisalnya, para peneliti membandingkan kembar identik (yang berbagi Hampir 100% dari DNA mereka) dengan kembar persaudaraan (yang berbagi 50% dari DNA mereka), untuk melihat seberapa besar kemungkinan bagi kedua kembar dalam pasangan untuk memiliki PCOS. Mereka menemukan kesesuaian ini dua kali lebih tinggi di antara kembar identik daripada kembar persaudaraan, “menunjukkan bahwa sebagian besar risiko pengembangan PCOS adalah karena gen yang diwariskan,” kata Chang kepada Live Science dalam sebuah email.
Diperkirakan 20% hingga 40% orang dengan PCOS memiliki ibu atau saudara perempuan dengan kondisinya. Tetapi pola warisan yang tepat tidak jelas, Chang mencatat. Di bagian depan itu, penelitian baru mungkin menjelaskan.
Studi, dipimpin oleh Qianshu ZhuAsisten Profesor Biologi Reproduksi di Institut Kedokteran Reproduksi di Chongqing Medical University di Cinatermasuk sekitar 230 wanita yang menjalani IVF, 133 di antaranya memiliki PCOS dan 95 di antaranya tidak. Para peneliti melihat sel telur yang tidak dibuahi dan embrio pra-implantasi dari partisipasi ini, mencari tag kimia, yang dikenal sebagai penanda epigenetik, pada DNA sel. Penanda ini mempengaruhi aktivitas gen yang mereka lampirkan.
Dibandingkan dengan telur dan embrio orang tanpa PCOS, mereka yang dari peserta dengan kondisi menunjukkan “gangguan luas” pada banyak gen kunci, Menurut sebuah pernyataan. Gen yang terkena dampak terlibat dalam proses metabolisme dan aktivasi DNA embrio awal. Bagian genom yang disebut retrotransposon, yang harus diatur dengan ketat untuk menjaga DNA stabil, juga terpengaruh.
Tim juga mencatat pola tidak teratur dalam penanda epigenetik terkenal yang membantu mengendalikan gen, termasuk yang disebut H3K27me3. Dalam pernyataan itu, Zhu mencatat bahwa “sekitar setengah dari tanda tangan H3K27me3 abnormal yang kami lihat pada hari ke -3 embrio sudah ada dalam oosit [egg cells]. Ini memberi tahu kita bahwa sinyal epigenetik diturunkan dari ibu ke embrio sebelum implantasi bahkan dimulai. “
Memahami mekanisme ini dapat memungkinkan intervensi pencegahan baru untuk PCOS. Para penulis menyarankan agar embrio yang diciptakan melalui IVF berpotensi diperlakukan untuk mengubah epigenetik mereka dan dengan demikian menurunkan risiko PCOS yang diwariskan. Temuan ini juga bisa berguna dalam membantu proses seleksi embrio di IVF, mereka menambahkan.
Zhu menekankan, bagaimanapun, bahwa penelitian ini hanya didasarkan pada embrio buatan laboratorium dan tidak dapat menunjukkan bagaimana penanda epigenetik ini mempengaruhi anak-anak. Timnya sekarang melanjutkan studi tikus untuk lebih memahami efek potensial pada keturunan.
“Apa yang menarik dari penelitian baru ini adalah mendukung hubungan genetik yang sebenarnya antara PCOS dalam keluarga,” kata Ross, “dan menyinari diagnosis dini dan intervensi untuk mencegah PCOS ditransmisikan melalui keluarga.”
Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan tidak dimaksudkan untuk menawarkan nasihat medis.
