Hingga saat ini, para peneliti berasumsi bahwa skizofrenia, gangguan kecemasan, atau depresi muncul akibat interaksi berbagai faktor, termasuk faktor genetik. Sebuah studi internasional yang dipimpin oleh Institute of Human Genetics di University of Leipzig Medical Center kini menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa perubahan pada satu gen ternyata dapat menyebabkan penyakit mental. Penelitian baru ini baru saja dipublikasikan di jurnal Molecular Psychiatry.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), pada tahun 2021 hampir satu dari tujuh orang di seluruh dunia menderita penyakit mental, dengan gangguan kecemasan dan depresi yang paling umum terjadi. Gangguan mental biasanya memiliki penyebab kompleks dengan komponen genetik yang besar. Memiliki anggota keluarga dekat yang terkena dampak dianggap sebagai salah satu faktor risiko terbesar yang diketahui. Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa gangguan mental muncul karena berbagai faktor genetik.
“Temuan kami saat ini menunjukkan hal itu GRIN2A adalah gen pertama yang diketahui dapat menyebabkan penyakit mental. Hal ini membedakannya dari penyebab poligenik dari kelainan yang selama ini diasumsikan,” kata Profesor Johannes Lemke, penulis utama studi dan Direktur Institut Genetika Manusia di Pusat Medis Universitas Leipzig.
Dalam penelitian ini, data dari 121 individu dengan perubahan genetik pada GRIN2A gen dianalisis secara statistik. “Kami dapat menunjukkan bahwa varian tertentu dari gen ini tidak hanya berhubungan dengan skizofrenia tetapi juga dengan penyakit mental lainnya. Yang mengejutkan adalah, dalam konteks a GRIN2A Perubahannya, kelainan ini sudah muncul pada masa kanak-kanak atau remaja – berbeda dengan manifestasi yang lebih umum terjadi pada masa dewasa,” kata Profesor Lemke. Apa yang menarik perhatian ahli genetika manusia dan tim penelitinya dalam hasil penelitian ini adalah bahwa beberapa individu yang terkena dampak hanya menunjukkan gejala kejiwaan. GRIN2A perubahan biasanya dikaitkan dengan kondisi seperti epilepsi atau cacat intelektual.
Itu GRIN2A gen memainkan peran sentral dalam mengatur rangsangan listrik sel saraf. Dalam penelitian ini, varian tertentu menyebabkan berkurangnya aktivitas reseptor NMDA, molekul kunci dalam transmisi sinyal di otak. Bersama dengan Dr Steffen Syrbe, Profesor di Fakultas Kedokteran Heidelberg dan ahli saraf pediatrik di Rumah Sakit Universitas Heidelberg, para dokter menunjukkan bahwa aspek ini juga relevan secara terapeutik: dalam rangkaian pengobatan awal, pasien menunjukkan perbaikan nyata pada gejala kejiwaan mereka setelah terapi dengan L-serine – suplemen makanan yang mengaktifkan reseptor NMDA.
Profesor Johannes Lemke dan Steffen Syrbe telah bekerja sama selama hampir 15 tahun, baik dalam penelitian maupun praktik klinis, mengenai gangguan reseptor glutamat di otak pada anak-anak dengan penyakit saraf. Selama ini, Profesor Lemke telah membentuk registrasi internasional yang mencakup kelompok terbesar di dunia GRIN2A pasien, yang menjadi dasar publikasi saat ini.
Publikasi asli di Psikiatri Molekuler: GRIN2A varian nol memberikan risiko tinggi terjadinya skizofrenia dini dan gangguan mental lainnya dan berpotensi memungkinkan terapi presisi. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4
