Peneliti dari Bonn dan Leipzig menyelidiki faktor risiko kanker kolorektal metachronous pada sindrom Lynch
Sebuah studi saat ini oleh konsorsium kanker kolorektal keluarga Jerman sedang melihat pertanyaan tentang sindrom Lynch mana yang berisiko lebih tinggi terkena kanker kolorektal kedua. Para peneliti dari University Hospital Bonn (UKB), University of Bonn dan University of Leipzig kini telah menerbitkan temuan mereka dalam jurnal “Klinis Gastroenterologi dan Hepatologi”.
Lynch Syndrome (LS), yang sebelumnya disebut sebagai karsinoma kolorektal non-poliposis herediter (HNPCC), adalah sindrom kecenderungan kanker herediter yang paling umum. Diperkirakan sekitar 300.000 orang terpengaruh di Jerman saja. LS secara signifikan meningkatkan risiko kanker usus besar dan jenis kanker lainnya dan bertanggung jawab hingga sekitar lima persen dari semua kanker usus besar. Ini disebabkan oleh mutasi yang diwariskan pada gen perbaikan ketidakcocokan DNA, yang biasanya benar kesalahan selama pembelahan sel. Ketika gen -gen ini rusak, kesalahan terakumulasi dalam genom, meningkatkan kemungkinan tumor lebih lanjut, termasuk kanker kolorektal metachronous, bahkan setelah pengobatan awal yang berhasil.
Para peneliti dari Bonn dan Leipzig karena itu menyelidiki faktor -faktor risiko untuk terjadinya kanker kolorektal primer kedua atas nama konsorsium kanker kolorektal keluarga Jerman. “Tujuan kami adalah untuk meningkatkan perawatan yang dipersonalisasi dari orang-orang dengan sindrom Lynch,” kata penulis co-wasior Jacob Nattermann, kepala bagian hepatogastroenterologi di Klinik Medis I UKB (Direktur: Prof. Christian Strassburg) dan anggota Bonn Riset Transdisiplin (TRA) “Life & Health” di Universitas Bonn.
Penilaian risiko yang lebih baik untuk sindrom Lynch
Studi ini mengacu pada data dari registri pusat konsorsium kanker kolorektal keluarga Jerman dan termasuk 852 orang dengan sindrom Lynch yang telah didiagnosis dengan kanker kolorektal pertama. Para peneliti memeriksa apakah variabel seperti usia, jenis kelamin, lokasi tumor, dan subtipe genetik memengaruhi kemungkinan mengembangkan tumor kolorektal primer kedua. “Sekitar satu dari lima pembawa sindrom Lynch yang diteliti mengembangkan kanker usus besar kedua selama rata -rata 7,9 tahun,” kata penulis utama Dr. Robert Hüneburg, juru bicara Konsorsium Kanker Kolorektal Keluarga Jerman dan Dokter Senior di Klinik Medis I Universitas Bonn, yang merupakan bagian dari Pusat untuk Integrated Oncology (CIO) (CIO) di Universitas Bonn, yang merupakan bagian dari Center for Integrated Oncology (CIO) (CIO). “Studi ini membantu memperbaiki stratifikasi risiko individual. Dengan secara sistematis mengevaluasi data genetik dan klinis, kami dapat lebih menyesuaikan pengawasan dan konseling untuk individu yang terkena dampak.”
Peningkatan risiko terletak pada berbagai gen
Studi ini menemukan bahwa risiko pengembangan kanker kolorektal kedua tergantung pada gen mana yang diubah pada orang dengan sindrom lynch. Orang dengan perubahan gen MLH1 atau MSH2 memiliki risiko lebih tinggi daripada mereka yang memiliki perubahan MSH6 atau PMS2. Yang disebut stratifikasi genotipe ini – yaitu penilaian risiko menurut temuan genetik – adalah pendekatan penting untuk mengembangkan strategi pencegahan individual.
“Analisis ini didasarkan pada salah satu kelompok terbesar orang dengan sindrom Lynch yang diperiksa untuk pertanyaan ini,” jelas Priv.-DOZ. Christoph Engel, penulis co-senior penelitian dan kepala kelompok kerja penyakit tumor keluarga di Institute of Medical Informatics, Statistics and Epidemiology di Leipzig University. “Dokumentasi jangka panjang dalam registri kami juga memungkinkan untuk memetakan rasi bintang risiko yang kurang jelas.”
Hasil penelitian menggarisbawahi manfaat data registri terstruktur untuk merekam perjalanan klinis sindrom tumor herediter. Mereka membentuk dasar untuk pengembangan lebih lanjut dari konsep aftercare yang diadaptasi risiko.
