Varian Gen Unik di Turkanana People of Kenya dapat membantu mereka bertahan dari panas gurun yang keras
Orang -orang Turkana, sebuah kelompok etnis di Kenya, telah mengembangkan adaptasi genetik untuk membantu tubuh mereka menghemat air dalam panas gurun yang ekstrem, sebuah studi baru menunjukkan.
Wanita Turkana biasanya berjalan 3 hingga 6 mil (5 hingga 10 kilometer) setiap hari sambil menyeimbangkan ember air di kepala mereka dengan panas yang ekstrem. Itu berarti mereka biasanya menstruasi yang lama tanpa air minum. Mereka juga hidup dengan diet daging, susu, dan darah hewan yang berat tetapi relatif rendah tetapi relatif rendah. Namun, tubuh mereka berhasil mentolerir aktivitas fisik yang intens ini di panasnya padang pasir.
Tetapi meskipun variasi ini dapat membantu Turkanana di padang pasir, Ayroles juga percaya bahwa, karena komunitas ini semakin pindah ke kota -kota dan beradaptasi dengan diet modern, varian tersebut mungkin datang dengan peningkatan risiko penyakit kronis.
Tim peneliti bekerja dengan sekitar 5.000 sukarelawan Turkana. Dari kelompok ini, mereka pertama kali mengurutkan genom penuh dari 367 orang, membaca surat DNA mereka dengan surat. Para peneliti mempelajari genom ini dan menemukan bahwa delapan daerah memiliki variasi genetik yang berbeda, yang berarti varian genetik spesifik lebih umum di Turkanana daripada di populasi lain. Sinyal terkuat muncul di dekat gen STC1.
Untuk mengkonfirmasi fungsi yang diusulkan dari gen STC1 ini, para ilmuwan menjalankan eksperimen dengan sel -sel dalam hidangan lab. Mereka mengambil sel ginjal manusia dan menambahkan hormon antidiuretik (ADH, juga disebut vasopresin), sinyal yang dikirimkan otak ke ginjal ketika tubuh mengalir rendah di atas air. Sel -sel merespons dengan menyalakan gen STC1, menunjukkan bahwa setidaknya salah satu fungsi gen adalah untuk membantu menghemat air.
Kemudian, Ayroles dan timnya menjalankan simulasi komputer untuk memperkirakan ketika varian gen yang diamati mungkin telah muncul pada orang -orang Turkana. Mereka memperkirakan itu seleksi alam Di wilayah STC1 dimulai sekitar 5.000 hingga 7.000 tahun yang lalu, sekitar waktu praktik pastoralis yang tersebar melalui Afrika Timur dan Sahara mengering ke gurun.
Tapi saat ini, adaptasi genetik ini mungkin tidak bekerja untuk kebaikan komunitas Turkana. Mulai tahun 1980 -an, kata Ayroles, kekeringan besar dan kelaparan memaksa banyak Turkana jauh dari penggembala nomaden dan ke kota -kota. Diet mereka bergeser dari produk hewani terutama ke biji -bijian dan makanan olahan, mengandung tepung dan gula.
Tim menjalankan analisis tambahan untuk lebih memahami perbedaan antara perkotaan dan pedesaan Turkana. Misalnya, mereka menguji fungsi ginjal dari 447 orang menggunakan penanda seperti urea Dan kreatinindan menganalisis perbedaan dalam aktivitas gen di antara 230 orang lagi.
Hasil ini menunjukkan bahwa orang -orang Turkana yang tinggal di pusat -pusat kota memiliki profil ginjal yang terkait dengan efisiensi yang lebih buruk, dibandingkan dengan Turkana di daerah pedesaan. Darah mereka juga menunjukkan aktivitas yang lebih tinggi pada gen yang berhubungan dengan stres dan peradangan, yang sering dikaitkan dengan risiko kondisi kronis yang lebih tinggi, seperti penyakit jantung. Temuan ini mengisyaratkan bahwa, dalam kondisi di mana mereka tidak sering mengalami dehidrasi dan diet mereka lebih berat karbohidrat, varian yang sama yang pernah membantu orang Turkana entah bagaimana menekankan ginjal dan proses metabolisme.
“Sekitar 80% dari diet [the Turkana people] adalah produk sampingan hewan, jadi daging, susu, dan darah; Hampir tidak ada karbohidrat, “Ayroles mengatakan kepada Live Science.” Dan tiba -tiba, dengan bantuan makanan atau di kota -kota, karbohidrat adalah sebagian besar diet. Balik itu dramatis, dan terikat dengan penyakit tidak menular yang sama yang kita lihat di Barat. “
“Hidup ada sangat kasar. Orang -orang ini adalah pahlawan,” tambah Ayroles. “Namun, dari perspektif biologis, mereka telah melakukannya dengan sangat baik.”
Tony Capraseorang profesor epidemiologi dan biostatistik di University of California, San Francisco, yang tidak terlibat dalam pekerjaan itu, mengatakan penelitian itu “patut dicontoh.”
“Saya sangat suka ini [study]. [It] Mengidentifikasi apa yang saya yakin akan menjadi contoh buku teks dari adaptasi genetik ke lingkungan yang sangat kering di antara Turkanana Kenya Utara, “kata Capra kepada Live Science melalui email. Memahami dasar genetik adaptasi manusia menantang.” Apa yang membuat penelitian ini menjadi contoh adalah kolaborasinya jangka panjang dengan komunitas Turkana dan pekerja kesehatan lokal, “kata Capra.
Yang mengatakan, ia memperingatkan bahwa sebagian besar adaptasi manusia biasanya tidak turun ke satu gen tunggal. Sebaliknya, mereka lebih sering disebabkan oleh variasi di banyak gen, yang masing -masing memiliki efek halus yang lebih sulit dideteksi. Jadi tidak mungkin STC1 bertindak sendiri.
Ke depan, Ayroles dan timnya berencana untuk membandingkan adaptasi genetik Turkana dengan populasi gurun lainnya di Afrika, India dan Amerika Selatan. Mereka juga berharap untuk lebih memahami bagaimana varian gen yang membantu orang berkembang di gurun berinteraksi dengan kehidupan kota modern – apakah mereka membantu atau menghalangi orang -orang yang membawanya? Tim berpikir memahami faktor -faktor genetik ini dapat membantu mengungkapkan pendorong penyakit kronis tanpa tanda jasa.
